Nuevos descubrimientos con respecto al Autismo

 
 
 

 

Aunque la causa exacta del autismo sigue siendo desconocida, los científicos han descubierto cientos de potenciales genes de riesgo que pueden ayudar a resolver el problema. Ellos usan algoritmos similares a los que utiliza Facebook para encontrar amigos.

El estudio, publicado el 1 de agosto en la revista Nature Neuroscience, de la Universidad de Princeton, y los investigadores de la Fundación Simons podría revolucionar la investigación futura en el trastorno del espectro. Se está rompiendo suelo cuando se trata de aprender acerca de la genética implicada en el autismo. Mediante el desarrollo de un programa de aprendizaje automático, que buscaron el genoma humano completo para comenzar la búsqueda de potenciales genes que son responsables de este trastorno del desarrollo.

El autismo es un trastorno misterioso y difícil que puede manifestarse en una miríada de formas, que van desde torpeza social a la incapacidad para ser autosuficiente. Antes del estudio, había sólo 65 genes en el riesgo de autismo conocidos.
Ahora, los investigadores estiman que, " entre 400 y 1.000 genes sustentan el trastorno del desarrollo neurológico complejo," muchos de los cuales nunca fueron estudiados en relación al trastorno del espectro autista, de acuerdo  a una prensa lanzamiento. Sin embargo, podría haber un total de 2.500 genes  que los investigadores creen que contribuyen al autismo. 

Arjun Krishnan, un erudito investigador asociado en el Instituto Lewis-Sigler de Princeton Integrativa Genómica, dijo en el comunicado: " Los genetistas ahora pueden concentrarse en las predicciones de genes en el riesgo de autismo de alta calificación de nuestro programa de máquina-aprendizaje, tanto para dirigir el futuro la secuenciación del genoma estudios y dar prioridad a los genes individuales para estudios experimentales. "

Mientras que encontrar 2.500 genes que pueden contribuir al autismo puede no sonar particularmente impresionante, vale la pena señalar que el cuerpo humano tiene unos 25.000 genes. Por lo tanto, este estudio ha reducido los genes que contribuyen a este trastorno a 10 por ciento del total de genes. Además, dada la increíblemente complicado el circuito cerebral es, los investigadores fueron capaces de mirar a una amplia gama de conexiones en los genes que se encargan de la función cerebral.

Krishnan dijo a  la Voz de América que su sistema era similar al algoritmo de Facebook, diciendo " si Facebook quería saber quiénes son tus amigos y quería sugerir un amigo para ti, lo que harían es averiguar quiénes son tus amigos y luego se enteran otras personas que son amigos con esas mismas personas . "Agregando," Así que esa es la forma en que se dan sugerencias de nuevos amigos que tal vez conozcas. Se utilizó una estrategia muy, muy similares. "

La similitud entre los genes que funcionan con el cerebro y el número de genes que pueden estar implicados en el autismo podría explicar la razón por la cual algunos de ellos con autismo muestran a través de torpeza social leves, mientras que otros son completamente no verbal.

Todavía hay más trabajo por hacer y no hay respuestas definitivas aún. Sin embargo, para un trastorno que no tiene cura, esto podría ser un paso en una dirección muy importante.

 

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